Fibrosis Quística
TEST PARA FIBROSIS QUISTICA ABINITIO FQ TEST
Asesorate y evitá riesgos
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva causada por variantes patogénicas o mutaciones en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7
Se han descrito más de 2000 variantes en el gen CFTR; no todas causan FQ, y entre las que la causan no todas lo hacen con el mismo grado clínico. Diferentes combinaciones o genotipos se asocian con síntomas variables de la enfermedad, desde moderados a severos. Es importante tener en cuenta que aunque las mutaciones pueden clasificarse como severas, moderadas o leves, pacientes con las mismas variantes pueden mostrar distinto grado de enfermedad.
Nuestra prueba genética analiza la secuencia completa del gen CFRT en busca de mas de 2000 mutaciones que hasta la actualidad se han descrito como de relevancia en el desarrollo de la enfermedad. De esta menera, es posible identificar individuos portadores de mutaciones (heterocigotos) o individuos afectados (homocigotos o heterocigotos compuestos).
¿Cuándo está indicado realizar la prueba genética?
- La decisión de realizar una prueba genética es una decisión personal y debería hacerse según las recomendaciones y supervisión de profesionales médicos. El asesoramiento genético y la prescripción médica permite establecer las siguientes indicaciones generales:
- Confirmar un diagnóstico de FQ en individuos con un diagnóstico clínico o de sospecha.
- Estudio de portadores: o Individuos con riesgo elevado en base a la etnicidad, antecedentes familiares y/o parejas de individuos portadores de FQ. Parejas en periodo preconcepcional, incluidas parejas en tratamientos de reproducción asistida, con o sin donación de gametos. Mujeres embarazadas, y sus parejas, independiente de si hay riesgo de ser portadores por sospecha ecográfica (intestino ecogénico, otros indicadores). Varones infértiles (agenesia de vasos deferentes).
- Estudio fetal prenatal para confirmar/descartar un embarazo de alto riesgo.
Test de detección Post Natal
Abinitio postnatal screening