Parejas
TEST DE PORTADORES ABINITIO CARRIER SCREENING
Asesorate y evitá riesgos
Estudio de la compatibilidad genética de las parejas.
Previene enfermedades congénitas en tus hijos.
La información que llevamos en nuestros genes viene codificada de pares denominados ALELOS. Asi, para un gen determinado, existen dos copias (o alelos), uno heredado de la madre y otro del padre. Se habla de enfermedades genéticas recesivas, cuando es necesario que las dos copias de un mismo gen estén mutadas, es decir, sean defectuosas. De esta manera, una persona puede ser sana y al mismo tiempo PORTADOR de una de las copias defectuosas de la enfermedad. Si dos personas sanas, pero portadoras del mismo gen defectuosos , tienen un bebe, las posibilidades de heredad las dos copias mutadas de ambos padres es alta (25%). El resultado será que el bebe será afectado por la enfermedad genética en cuestión.
GECORP a través sus test de genéticos de portadores Abinitio Carrier Screening BASICO y PLUS, ofrece mediante la aplicación de la técnica más novedosa (NGS-Next Generation Sequencing), un test de compatibilidad genética para parejas capaz de detectar 4000 mutaciones causantes de más de 600 enfermedades genéticas graves.
Prueba genética importante en la planificación de la familia,
ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética. El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.
- Parejas con deseo de conocer su condición de portador de mutaciones genéticas en enfermedades genéticas de transmisión recesiva.
- Parejas con antecedentes familiares de nacimientos con enfermedades congénitas.
- Donantes de óvulos y espermatozoides
Gracias a este Test se pueden ofrecer óvulos y muestras de esperma con mayor garantía de brindar menor riesgo de transmisión de alteraciones genéticas a su descendencia.
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¿Cómo se realiza la prueba?
Un alto porcentaje de los tratamientos de reproducción asistida realizados en nuestro país se llevan a cabo con óvulos y/o espermatozoides donados. Los años de trayectoria y aumento del número de ciclos de Reproducción Asistida ha puesto de manifiesto que en ocasiones tiene lugar el nacimiento de un bebé afecto de una determinada patología grave debido a que los gametos de sus progenitores (o donantes) son portadores de dicha enfermedad aunque no la manifiesten. A la hora de la selección de donantes, ya sea de óvulos o espermatozoides, en la práctica habitual se limita en muchos centros a tres estudios: fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome de X frágil. Por ello, la aplicación de un screening genético que nos permita estudiar la compatibilidad entre donante y receptor o entre los dos progenitores de gran importancia para evitar el nacimiento de un bebé enfermo.
GECORP ofrece la aplicación de la técnica más novedosa (NGS-Next Generation Sequencing), un test de compatibilidad genética capaz de detectar 4000 mutaciones causantes de más de 200 enfermedades genéticas graves.
En una pareja sana, si ambos son portadores de un mismo gen recesivo, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25%. Mediante la tecnología ABINITIO, GERCORP ofrece el test de portadores que es una prueba genética realizada a personas o parejas sanas que quieren evitar tener hijos enfermos.
¿Cuándo es positivo el resultado?
- Si en el ADN de la persona que se ha realizado el test se identifica una mutación en un gen concreto.
- Para genes de herencia recesiva, el riesgo de tener descendencia enferma dependerá de si ambos miembros de la pareja son portadores de mutación en el mismo gen.
- En el caso de herencia ligada al X, las mujeres positivas tienen alto riesgo de tener varones enfermos.
Test de Portadores
Previene enfermedades congénitas en tus hijos.
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ABINTIO BÁSICO
| MUESTRA | TECNOLOGÍA | MUTACIONES |
|---|---|---|
| Saliva o sangre | NGS | Se estudian mutaciones para 120 enfermedades diferentes |
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ABINTIO PLUS
| MUESTRA | TECNOLOGÍA | MUTACIONES |
|---|---|---|
| Saliva o sangre | NGS | Se estudian mutaciones para 600 enfermedades diferentes |
Se realizan descuentos para parejas (en el caso de solicitar 2 análisis o más)
Test de Fertilidad Femenino
Abinitio Fem Fertility Screening