Cardiología

ENFERMEDADES CARDÍACAS HEREDITARIAS

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Enfermedades cardíacas hereditarias

Las enfermedades cardíacas hereditarias se asocian con muchos genes diferentes, y la mayoría de las variantes genéticas causales son variantes familiares únicas y, por lo tanto, se observan con poca frecuencia. Además, los paneles que se utilizan actualmente en la investigación clínica pueden pasar por alto las variantes genéticas implicadas en las enfermedades cardíacas hereditarias (ICC). Los estudios de un solo gen o conjuntos pequeños de genes conducen a resultados sesgados para analizar las ICC.

GECORP ofrece la utilización de la tecnología NGS para el análisis de múltiples genes relacionados con la patología cardíaca. De esta manera llevamos a cabo el panel cardiaco más amplio y actualizado del mercado. El test realiza una cobertura completa de 174 genes relacionados con mas de 17 enfermedades cardíacas congénitas.

Cardiomiopatias

  • Miocardiopatía general
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Miocardiopatía dilatada
  • Cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica
  • Síndrome de noonan
  • Miocardiopatía no compactada.
  • Miocardiopatía restrictiva

Tenemos amplia variedad en paneles cardiología, consulta por nuestros análisis

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Aortopatias

  • Aortopatía general
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de loeys-dietz
  • Síndrome aórtico familiar
  • Valvulopatía aórtica

Arritmias

  • Arritmias generales
  • Síndrome de QT largo
  • Síndrome de brugada
  • Síndrome de QT corto
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
  • Fibrilación auricular familiar

Otras afecciones cardíacas

  • Hipercolesterolemia familiar
  • Enfermedad cardiaca estructural

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Test de detección Post Natal
Abinitio postnatal screening